Edizione 2024
La ricerca nelle malattie genetiche rare
venerdì 27 settembre 2024 – ore 21:30-22:30
Aula Conferenze – Via Vito Volterra 62
La ricerca scientifica nelle malattie genetiche rare è cruciale per diverse ragioni. Innanzitutto, permette di comprendere meglio le basi genetiche e molecolari di queste patologie, spesso complesse e poco conosciute. Questo sapere è essenziale per sviluppare diagnosi più precise e tempestive che cercano di migliorare la qualità di vita dei pazienti e di conseguenza delle famiglie. Inoltre, la ricerca porta all’innovazione terapeutica, offrendo nuove speranze attraverso trattamenti mirati e personalizzati. Infine, studi su malattie rare possono rivelare meccanismi biologici utili per patologie più comuni, amplificando l’impatto scientifico e clinico delle scoperte. In questo seminario si riporta l’esempio di come, in maniera quasi casuale, abbiamo trovato una possibile strategia di cura per una patologia genetica molto rara e fatale: la malattia di Niemann-Pick.
Valentina Pallottini – Dipartimento di Scienze
Edizione 2019
La guerra dei microbiologi di Roma Tre contro Pseudomonas aeruginosa, il batterio killer della fibrosi cistica
27 settembre 2019
La fibrosi cistica è una malattia genetica estremamente diffusa. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. Una coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato. Il miglioramento delle terapie, grazie ai progressi della ricerca, ha portato un miglioramento drammatico rispetto agli anni 50, quando un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola. Oggi le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni. Ma sulla durata e sulla qualità della vita, la malattia incide in maniera significativa.
Anche se i malati di fibrosi cistica risentono di effetti patologici in diversi organi, il polmone è quello più compromesso. Infatti, in quasi tutti i malati di fibrosi cistica il polmone è cronicamente infettato, in tenera età, da Pseudomonas aeruginosa, un batterio innocuo per gli individui sani. Questa infezione cronica, resistente a qualunque antibiotico, può durare decenni e porta alla progressiva perdita della funzionalità polmonare. I microbiologi di Roma Tre da undici anni collaborano con la Fondazione Italiana per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. Vi racconteremo la loro guerra contro Pseudomonas aeruginosa, una storia come tante di ricerca scientifica, di nuove idee, di perseveranza, di resilienza.
Livia Leoni – Dipartimento di Scienze